אלצהיימר

סמנים מקדימים להתפתחות מחלת אלצהיימר

במחקר שכלל 128 משתתפים ממשפחות שבהן נמצאה מחלת אלצהיימר אוטוזומלית דומיננטית נמצאה הופעת סמנים שונים עד 20 שנה לפני הופעת תסמיני המחלה

23.09.2012, 07:49

מחלת אלצהיימר היא הגורם השכיח ביותר לדמנציה. התמונה הקלינית האופיינית היא פגיעה פרוגרסיבית בזיכרון ובתפקוד הקוגניטיבי, המובילה לבסוף לאבדן העצמאות ולנטל כבד על המטופל עצמו ועל משפחתו. סמנים מוקדמים להתפתחות המחלה יסייעו בטיפול ובמניעת המחלה, וכן במחקר לגבי טיפול מונע.

במחקר זה נבחנו משתתפים המשתייכים למשפחות שבהן נמצאה מחלת אלצהיימר אוטוזומלית דומיננטית, על מנת לאתר סמנים מוקדמים להתפתחות המחלה. נכללו 128 משתתפים המשתייכים ל-Dominantly Inherited Alzheimer Networkי(DIAN),י88 מהם נמצאו נשאים של מוטציה אוטוזומלית דומיננטית הגורמת למחלה. במעקב אורך הושוו סמנים קליניים, הדמייתיים וביוכימיים בין נשאי המוטציות לבין משתתפים שאינם נשאים. גיל הופעת התסמינים המשוער הוערך על פי גיל ההורה בעת הופעת התסמינים (בממוצע 45.7±6.8 שנים).

אלצהיימר (אילוסטרציה)

אלצהיימר (אילוסטרציה)

מבחינה קלינית, הבדלים בציון במדד CDR-SOBי(Clinical Dementia Rating-Sum of Boxes) ובמדד MMSEי(Mini Mental State Examination) בין הנשאים לבין אלו שאינם נשאים נמצאו החל מ-5 שנים לפני הגיל הצפוי לתחילת הופעת התסמינים.

בבדיקת MRI נראתה אצל נשאי המוטציות אטרופיה מוגברת דו-צדדית באזור ההיפוקמפוס, החל מ-15 שנים לפני הגיל הצפוי להופעת התסמינים. בבדיקת FDG-PET נראתה ירידה במטבוליזם באזור ה-precuneus אצל נשאים החל מ-10 שנים לפני הגיל הצפוי להופעת התסמינים. במדידת משקעי fibrillar Amyliod B נמצאו הבדלים בין הנשאים לבין משתתפים שאינם נשאים החל מ-15 שנים לפני הגיל הצפוי להופעת התסמינים.

רמת tau ב-CSF של הנשאים הייתה גבוהה יותר מאשר בקרב מי שאינם נשאים החל מ-15 שנים לפני הגיל הצפוי להופעת התסמינים.

החוקרים מסכמים כי על פי הממצאים תהליך המחלה מתחיל מעל 20 שנה לפני הופעתם של תסמינים קליניים של דמנציה. שינויים אלו יכולים לשמש מדד להערכת הסיכויים להצלחת הטיפול, וכן עשויים לסייע בניהול מחקרים לגבי טיפול במחלה ומניעתה, וכן לגבי בחינת היפותזת העמילואיד לגבי התהליך העומד בבסיס המחלה. החוקרים מסייגים את המסקנות ומציינים כי ייתכן שאינן תקפות לגבי מחלת אלצהיימר ספורדית.

ערכה: ד"ר ורד פרכטר
מקור:

Bateman et al.; Clinical and Biomarker Changes in Dominantly Inherited Alzheimer’s Disease, N Engl J Med. 2012 Aug 30;367(9):795-804.

נושאים קשורים:  אלצהיימר,  דמנציה,  tau,  amyloid,  מחקרים
תגובות