חדשות

חוקרים מהדסה מצאו תרופה לנוירופתיה היקפית

החוקרים הצליחו לזהות את הגן הגורם למחלה, והציעו לחולים טיפול ניסיוני

צוות בין-תחומי במרכז הרפואי הדסה בירושלים רשם הישג רפואי-מדעי כאשר גילה את הבסיס המולקולרי למחלה הנדירה, נוירופתיה היקפית, שעד כה היה לגביה מידע מועט יחסית. הצוות גם הציע דרכים לטיפול במחלה. דיווח על המחקר פורסם בכתב העת BLOOD.

החוקרים, פרופסור אורלי אל-פלג מהמחלקה לגנטיקה ופרופסור דרור מבורך מהמרכז למחקר ראומאטולוגי והמחלקה הפנימית, זיהו את הגן הגורם למחלה, והתרופה שהציעו לטיפול במחלה עצרה את התקדמותה. ארבעה ילדים שחלו ב-PNH החלו לקבל את הטיפול הניסיוני. מהדסה נמסר כי באמצעות הטיפול ניצלו חייהם, וחלקם הם החלו ללכת, מה שלא התאפשר להם קודם עקב המחלה.

נוירופתיה היקפית, PNH, היא מחלה של העצבים המעבירים אותות מחוט השדרה לשרירים בגפיים. העברה תקינה ומהירה שלהם תלויה במעטפת של העצב במיאלין. בשנים האחרונות אובחנו בישראל תינוקות בני פחות משנה שלקו בניוון מעטפת המיאלין. כתוצאה מכך הפכו בהדרגה למשותקים. המשותף לכולם הוא שמוצא הוריהם מצפון אפריקה (לוב, מרוקו ומצרים). הילדים היו בריאים לחלוטין עד שחלו במחלת חום ויראלית פשוטה, ותוך כדי כך חלו ב-PNH ונעשו משותקים. לרופאים המטפלים לא היה הסבר לסיבת המחלה. ההערכה הייתה שהמנגנון החיסוני המתעורר נגד הווירוס, תוקף בטעות את מעטפת המיאלין.

העובדה שכל החולים היו מאותו מוצא ושבאחת המשפחות נמצאו שני חולים, אפשרה לחוקרי המחלקה לגנטיקה בהדסה לזהות את הגן הפגום, תוך שימוש בטכנולוגיה החדשנית "ריצוף עמוק". הגן שהתגלה משמש בלם למערכת החיסון, מה שמסביר מדוע התעוררותה נגד הווירוס איננה נעצרת אלא ממשיכה ותוקפת את מעטפות המיאלין. בדיקות העלו כי הגן מצוי בשכיחות של 1:66 בקרב אנשים בריאים מיהדות צפון אפריקה.

פרופסור מבורך, שליווה את הילדים באופן קבוע ועקב אחר המחלה, הציע להוריהם טיפול ניסיוני. הוא בחר בתרופה המבוססת על מעכב סינטטי של מערכת החיסון ומיועדת במקור לטיפול במחלה נדירה אחרת.

נושאים קשורים:  חדשות,  המרכז הרפואי "הדסה",  נוירופתיה היקפית,  מעטפת המיאלין
תגובות
 
nelcy
28.07.2013, 23:42

interesting article