בהנתן הדמיון הפנטופיפי בין מחלת ריאה אינטרסטיציאלית הקשורה בדלקת פרקים שגרונית (Rheumatoid Arthritis Associated Interstitial Lung Disease – RA-ILD) לבין לייפת ריאתית אידיופטית (Idiopathic Pulmonary Fibrosis), כותבי מחקר זה שיערו שגורם הסיכון החזק ביותר לפיתוח לייפת ריאתית – Gain of Function של הוריאנט rs35705950 במקדם MUC5B תורם גם לפיתוח של RA-ILD.  החוקרים בחנו השערה זו בקרב 620 מטופלים עם RA-ILD, ב-614 מטופלים ללא ILD וב-5,448 מקרי ביקורת ללא מחלה.

השוואה בין האוכלוסיה החולה ב-RA-ILD לבין מקרי ביקורת ללא מחלה גילתה שיש קשר בין האלל המינורי של MUC5B לאוכלוסייה החולה (יחס הסיכויים 3.8, רווח בר-סמך 95%: 2.8-5.2, p=9.7*10-17). המקדם השונה יוצג ביתר בקרב חולי RA-ILD לעומת אוכלוסייה בריאה גם בניתוח של מקרים ממקורות אתניים שונים (יחס סיכויים מתוקן 5.5, רווח בר-סמך 95%: 4.2-7.3, p=4.7*10-35) וגם בניתוח משולב של האוכלוסיה ומקרים ממקורות אתניים שונים (יחס סיכויים מתוקנן 4.7, רווח בר-סמך 95%: 3.9-5.8, p=1.3*10-49).

בנוסף, המקדם השונה היה קשור בסיכון מוגבר ל-ILD בקרב חולי דלקת פרקים שגרונית (יחס סיכויים מתוקנן בניתוח משולב 3.1, רווח בר-סמך 95%: 1.8-5.4, p=7.4*10-5), במיוחד בקרב אלו עם עדות ל-Usual Interstitial Pneumonia ב-CT ברזולוציה גבוהה (יחס סיכויים מתוקנן בניתוח משולב 6.1, רווח בר-סמך 95%: 2.9-13.1, p=2.5*10-6). עם זאת, לא נראה קשר משמעותי בין המקדם השונה של MUC5B לבין דלקת פרקים שגרונית ללא מחלת ריאות נלווית.

מקור: 

Juge P.A et al (2018). NEJM, October 20, 2018;