ידוע כי מחלת פומפה מאופיינת במחסור באלפא-גלוקוזידאז הפועל בסביבה חומצית, המביא לחולשת שרירים וגורם לחולים דרגות שונות של נכות.
עוד בעניין דומה
זה מכבר קיים טיפול אנזימטי חליפי מאושר ששינה את התקדמות המחלה. כמו כן, פורסמו מספר דיווחים המתארים את השימושים של הדמיית תהודה מגנטית של השרירים בחולים. רוב המחקרים התמקדו במחלת פומפה המתפרצת מאוחר וזיהו דפוס אופייני של מעורבות של השרירים המשמשת לאבחון המחלה.
בנוסף, מחקרים כמותיים העוסקים בדימות מסוג זה, הראו עלייה מתקדמת בשומן בשרירי השלד בחולים במחלה המאוחרת לאורך זמן, שעם הזמן נחשב ככלי טוב למעקב אחר התקדמות המחלה. עם זאת, מחקרים שנערכו בקרב חולים עם מחלה המתפרצת בילדות, הראו שינויים פחות עקביים.
החוקרים מדווחים גם כי רצפי תהודה מגנטית מתוחכמים יותר של השרירים, כגון DTIי(diffusion tensor imaging) או ספקטרוסקופיה של גליקוגן, היו ברי שימוש בחולי פומפה והראו תוצאות מבטיחות.
מקור:
Diaz-manera, J. et al. Muscle & Nerve 2021; 63(5); 640-650. https://doi.org/10.1002/mus.27099