אנליזת מוטציות מדגימות דם פריפרי באמצעות ריצוף הדור הבא (NGS-next generation sequencing) מעוררת עניין כשיטה זעיר פולשנית להערכה של מחלות שונות. במחקר שממצאיו פורסמו בכתב העת Advances in Hematology חוקרים בחנו את מידת ההתאמה בין תוצאות NGS מדם פריפרי וממוח העצם ב-163 מטופלים עם ממאירויות המטו-לימפואידיות.
עוד בעניין דומה
כלל המשתתפים עברו NGS מדם פריפרי ומח עצם בפער של עד שנה בין שתי הבדיקות. הוחרגו מהמחקר מטופלים שטופלו עם כימותרפיה או עברו השתלת מח עצם בין שתי הבדיקות.
תוצאות המחקר הדגימו התאמה בין ממצאי שתי הבדיקות ב-92% מהמטופלים עם kappa coefficient של 0.794 ו-p-value הקטן מ-0.0001. בחולים עם ממאירויות מיאלודיות נמצאה התאמה של 98.7% עם kappa coefficient של 0.916. בחולים עם ממאירויות לימפואידיות נמצאה התאמה של 83.9% עם kappa coefficient של 0.599. במקרים שאינם ממאירים הודגמה התאמה ב-87% מהמקרים.
החוקרים סיכמו כי בדיקות NGS מדם פריפרי מהוות כלי מהימן להערכת מוטציות ומאפשרות הערכה לא פולשנית של חולים עם ממאירויות המטולוגיות.
מקור: